普洱微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过6个单核苷酸位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策,售价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者,需确认能否从5-FU化疗获益,避免不必要治疗
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗机会,争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属,筛查遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者,探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者,需DNA层面交叉验证
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞),分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量,避免IHC染色主观判读偏差。局限性:建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性;仅检测这6个位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星;不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测);不能检测MMR基因突变本身。
检测流程
检测需提供两份样本:肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹,无特殊饮食要求。在普洱本地合作的医院或病理科完成采样后,样本可常温或冷链邮寄至实验室。报告周期通常5-10个工作日,电子版与纸质版均可获取。对于异地患者,可安排上门采样或快递采样盒,全程冷链运输保障样本质量。
准确性说明
检测准确性基于DNA片段长度定量分析,客观性强,避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时,MSI-H判读可靠性高;若低于30%,存在假阴性风险,建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR),患者可能从PD-1免疫治疗中获益,II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整,免疫治疗获益可能性小,建议按常规化疗方案。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例,家族成员应进行遗传咨询。
详细流程
- 咨询:向普洱临床医生或客服了解MSI检测适应症与临床价值
- 开单:医生开具检测申请单,确认患者符合检测条件
- 采样:在普洱合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送检:样本经冷链物流寄送至实验室,确保48小时内到达
- 检测:实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读:依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核:双人复核报告,确保结果准确性
- 报告发放:5-10个工作日内出具电子版及纸质版报告,医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我确诊了II期结直肠癌,但医生说我年纪大(78岁),做MSI检测有必要吗?
- 有必要。原报告明确指出:II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不能从5-FU辅助化疗获益。这对高龄患者尤其重要——若结果为MSI-H,可避免化疗毒副作用。检测基于NCI标准,判读6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25等),不依赖年龄,结果客观可靠。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗?
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析,只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化,不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变,建议做NGS大Panel检测。
- 报告显示MSI-L,算不算阳性?我该怎么办?
- MSI-L(低度不稳定)在临床上通常按MSS处理,不单独视为阳性。原报告按NCI标准,只有≥2个位点不稳定才算MSI-H。MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案。但建议结合临床:如果检测时肿瘤细胞含量低于30%,不排除假阴性可能;也可考虑加做IHC或重测确认。具体请咨询您的专科医师。
- 做这个检测需要空腹或者停药吗?
- 不需要。MSI检测是分子层面的DNA分析,不受饮食或药物影响。您正常饮食、服药即可。但采集血样前请避免剧烈运动,以免影响白细胞分离质量。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性,建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似,免疫治疗获益小,按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗,但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读,请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织),单独肿瘤样本无法判读
用户评价 (6条,均分5.0)
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
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感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
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再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。
因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。
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感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
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感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。
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感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。
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您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。
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